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如何评估分子诊断项目?

日期:2014-04-09 00:00:00

诊断的意义无可非议,没有诊断就没有治疗,诊治不能分家。所以诊断是医学实践的根本。

(一)诊断所要回答的问题

不管什么诊断,要回答的问题就是三类:(1)我健康吗?(2)我有xx病吗?(3)我该如何治疗?

问第一个问题的是健康人群;问第二个问题的是有症状的人群;问第三个问题的是明确诊断的病人。回答不同的问题,服务的人群不同,市场不同,商业模式也可能不同。

比如,回答“我健康吗?”这个问题所针对的是健康体检的人群,这个人群量大,需要一般疾病的筛查信息,对检测实验没有很紧迫的时间要求,所以可以集中起来在中心实验室一起用高通量的方法做;而回答另外两个问题的时候就需要愈快愈好,因为信息可能是人命关天的,所以需要诊断随时随地做。量大的,对时间要求不高的诊断价格可以便宜些,而那些时间紧的诊断,对信息精确度要求比较高的诊断,价格就要高些。疾病诊断,引导治疗的诊断,市场准入(报批)也比较难,所以价格也更高。

(二)与诊断相关的技术问题

不管什么诊断,所要解决的技术问题都是一个信噪比的问题。诊断需要把疾病相关的信号从病人标本中分离出来。这就需要对疾病有很全面的了解,知道疾病相关的生理,生化,剖解,病理等特异变化。一般来说,标本越接近病变越好;检测指标特异性越强越好;标本越容易拿到越好(血液,尿液等侵犯性比较小的标本比组织活检要好);检测指标越稳定越好;检测手段越容易,越便宜,越快越好。另一方面,噪音越低越好。噪音可能来源于标本,也可能来源于实验手段或者设备。

诊断特异性极强的(信号强,背景低)的技术,价格也更高。一般这样的诊断都需要长期科研,搞懂发病机制。所以需要多年的研发积累。

(三)分子诊断的特点

通常所说的分子诊断就是通过检测核酸(DNA, RNA)来做疾病诊断。和生化诊断,免疫诊断比,所不同的是检测的信号不是代谢产物,不是免疫相关的抗原抗体蛋白。一般认为,分子诊断特异性比较高,因为它跟病因的关系更密切,因为所有疾病都可以被认为是一个表现型,而导致这个表现型的一定有基因型基础,直接查基因型就应该比表现型更直接,特异性更好。

(四)分子诊断的弱点

分子诊断的一个缺点就是它看点不看面。一个实验就分析一个基因,可是一个表型可能和许多基因型有关。所以需要高通量测序(检测技术),多重PCR(扩增技术)。

(五)分子诊断的一般步骤

分子诊断有三个主要步骤:标本处理(核酸提取),信号扩增,信号检测。当然,人们的需求是越快越好,越小越好,越便宜越好。而且,前提条件是特异性好,敏感性好,可重复性好。