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英发现12个导致发育障碍的新基因

日期:2014-12-30 00:00:00

英国“破译发育障碍”(DDD)计划一期研究成果在《自然》杂志上发表,科学家对1133名儿童进行基因测序,发现了12个以前未知的导致发育障碍的新基因,这些基因都是新生突变(de novo)基因,即这些变异只在孩子体内表达,而他们父母的基因组中没有。这一成果使诊断比例提高了10%,有利于改良临床管理,给病人以支撑,帮助生育选择,为发育障碍提供分子学基础以开发新疗法等。

 

据每日科学网站1225日报道,DDD计划由英国国民健康服务体系(NHS)与惠康基金会桑格研究所合作,旨在从基因层面研究罕见发育障碍的成因。该计划是一项全国范围的基因组诊断测序项目,对DNA测序并与超过1000名儿童的临床症状对比,以找出罕见病的对应基因,包括智障、先天性心脏病及其它疾病。最终将分析12000个家庭的数据。

该计划由英国和爱尔兰24个地区遗传学机构的180名临床医生合作,对1133名有严重发育障碍的儿童进行测序,分析了每名儿童的约2万个基因。他们的症状极为罕见,无法用常规临床测试诊断出来。

 

DDD计划收集临床信息建立数据库,记录病人基因组的基因变异信息。通过DDD全国安全数据共享网络,能发现和对比这些极罕见的疾病。如果有相同症状的病人也相同的基因变异,就有助于缩小致病变异在基因组中的范围。但这项工作极为困难,因为找到一种特殊变异的机会只有五千万分之一。“为这些家庭找到诊断方法,从大尺度、全国基因组范围研究是任务的关键,”论文编辑之一、阿登布鲁克医院临床遗传学部DDD研究临床主管海伦·弗斯说,“没有英国NHS全国性参与,这项计划是不可能的。让大家能把相隔遥远的诸多家庭联合起来,那些家庭的孩子有着相同基因变异和极为相似的症状。”

 

在一个例子中,两个没有关系的孩子的PCGF2基因都有相同的变异,PCGF2基因是在胚胎发育期起重要作用的调节基因之一,而他们在症状和面部特征上极为相似。虽然如此,医生还是无法诊断出DDD计划中的一些儿童得了什么病。研究人员指出,只靠研究英国病人是不够的,所以他们希翼这一计划能激发全世界更多的临床与研究项目,共享无名基因和临床数据,在世界范围寻找相似病人,以确定更多的发育障碍的基因,提高国际诊断率。

 

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